Hoy es el Día Mundial del Síndorme de Angelman, trastorno neurológico incipiente

El Síndrome de Angelman (SA) es un severo trastorno neurológico, de origen genético.

Afecta por igual a hombres y a mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales.

El Sídrome de Angelman  (SA) es una de esos trastornos (en este caso de origen genético) que vulgarmente englobamos en esa denominación de ·enfermedades raras". Fue identificado por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un pediatra inglés en cuya clínica fueron ingresados tres niños con características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas. En ese momento, Harry Angelman sólo pudo hacer una descripción clínica del síndrome. No fue hasta 1987, con la mejora de las técnicas de diagnóstico, cuando pudo identificarse por primera vez el mecanismo genético causante del SA.

A lo largo de los años se han realizado diversos estudios para tratar de establecer cuál es la incidencia del síndrome en la población, pero es una tarea complicada al tratarse de un síndrome relativamente joven, de reciente diagnóstico, y a que es posible que existan muchos casos (especialmente adultos) sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo. Así, aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.

El SA no es reconocible habitualmente en los bebés, ya que los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos y rasgos característicos son más evidentes. No obstante, los avances en genética han permitido un diagnóstico cada vez más precoz.

En el año 2006 se publicó en el American Journal of Medical Genetics un documento que recogía los criterios de diagnóstico consensuados, es decir, un resumen de aquellas características físicas y de desarrollo que suelen estar presentes en el SA. No obstante, no todos los afectados presentan todos los síntomas, de manera que la ausencia de algunas de estas características no permite excluir el diagnóstico. Estos criterios consensuados sólo indican una alta probabilidad de que se padezca el síndrome.

A nivel estatal se diagnostica este trastorno en uno de cada 20.000 nacimientos, y en Aragón apenas se conocen una docena de casos, con problemas asociados de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, ataxia -trastornos del equilibrio-, epilepsia y ausencia del habla. 

Como ocurre con otras muchas "enfermedades raras", el tener en el seno familiar a un afectado de SA genera unos gastos (además de la necesidad de unos cuidados especiales) que la administración no cubre. A día de hoy no disponemos de terapias genéticas o de tratamientos curativos para las personas con SA. Las terapias se centran en potenciar su desarrollo intelectual, físico, comunicativo, social y adaptativo, así como en prevenir y tratar los problemas de salud que se producen a lo largo de su vida

Es por ello tan importante dar visibilidad y voz a sus afectados, para reclamar más ayudas, más investigación y en general, más interés.

Desde la web oficial de A.S.A. (asociación de Sídrome de Angelman en España) podemos informarnos, colaborar y sobre todo, aprender mucho sobre este trastorno.